Редко, но метко: сотрудник АМРБ приняла участие во Всероссийском научно-практическом конгрессе

Редко, но метко: сотрудник АМРБ приняла участие во Всероссийском научно-практическом конгрессе

«Орфанные болезни»* - такая тема была положена в основу VIII конгресса с международным участием, который состоялся в Москве недавно. Врач-методист, специалист по льготному лекарственному обеспечению АМРБ Алена Шестакова представляла нашу больницу, перенимая опыт и новейшие тенденции, озвученные на семинаре.

В профессиональной среде конгресс считается основным событием для врачей всех специальностей, занимающихся диагностикой и лечением редких наследственных заболеваний.

Пациенты с наследственной патологией попадают в фокус особого внимания, и это дает свои плоды – на протяжении нескольких лет заметен прорыв в части назначения эффективных лекарственных препаратов. Организаторы значимого мероприятия, в том числе Минздрав РФ и Российское общество медицинских генетиков, подчеркивают, что подобный формат позволяет специалистам смежных специальностей объединить усилия в борьбе за здоровье пациента.

Как рассказала участник события от МРБ Алена Шестакова, в настоящее время на учете у наших медиков находятся пациенты с орфанными заболеваниями, среди них болезнь Фабри. Она «отвечает» за мутацию гена в ДНК, что приводит к «поломкам» в расщеплении жироподобных веществах в клетках, накоплению, а затем – к нарушению работы тканей и органов.

По результатам дискуссионного клуба «От голоса пациента к точному диагнозу» наш практик подготовит презентацию-программу для отчета по результатам обучения на семинаре. В основе -материалы клинической картины болезни у четверых пациентов МРБ с таким диагнозом. Стоит подчеркнуть, что ачинские медики не бросают пациентов с такой редкой группой необычных заболеваний, проводя наблюдение и, в случае необходимости, даже отправляя на консультацию в столицу государства.

*Орфанные заболевания – редкие болезни, которые затрагивают небольшую часть населения.